Kalıtsal down sendromu, embriyonik aşamalarda, hücre bölünmesi sırasında oluşan bir hastalıktır.
Yani bebek hasta olarak doğuyor demektir.
Bu hastalıkta, hücrelerde 46 kromozom yerine 47 kromozom yer almaktadır. Kromozomların görevi genleri taşımaktır. Bundan dolayı insan vücudunu oluşturan tüm bilgilere sahipler.
Göz rengi, boy, kan grubu gibi bilgiler kromozomun içindedir.
Down sendromu hastalarında bir fazladan kromozom olması, hastaların vücut ve zeka gelişimini etkiler ve böylece normal insanlardan bazı farklılıklar yaratır.
Bu farklılıklar hem dış görünümde hemde zekada ortaya çıkabilir.
Down sendromu hastaları, yaşıtlarına göre yürümek, konuşmak, oturmak ve oyun oynamak gibi aktiviteleri nispeten  daha geç öğrenirler.