FAP Hastalığında APC DNA Analizi
2018-02-22 15:46:57 | Güncelleme 2020-04-16 21:38:43 |
FAP ( Familial Adenomatosis Polyposis) ailede kalıtsal olan polip hastalığıdır.
FAP;Familial Adenomatosis Polyposis kalıtsal olan bir polip hastalığıdır.
Bu kalıtsal hastalık, 5. kromozomun uzun kolu üzerinde TSG olan APC genin mutasyonudur. Bu açıdan tanıda PCR DNA analizleri önemlidir.
APC geninin tüm sınırlarının,DNA dizi analizi yöntemiyle incelenmesi gereklidir.Polip sayısı 100'ün altında ise, APC mutasyonu saptanma olasılığı bulunmaktadır.
Atteunuated FAP olan hastaların %30'u APC mutasyonu olduğunu gösterir.
De novo APC mutasyonu hastalarının %20'sinde somatik mozaisizm görülür. Bu da; mutasyon belirlemesini engelleyebilir.
Yorumlar
| Yorum |
|---|
