FAP Hastalığında APC DNA Analizi

Yayın Tarihi : 2018/02/22 15:46 • Güncelleme Tarihi : 2020/04/16 21:38 •
FAP ( Familial Adenomatosis Polyposis)  ailede kalıtsal olan polip hastalığıdır.
FAP Hastalığında APC DNA Analizi

FAP;Familial Adenomatosis Polyposis kalıtsal olan bir polip hastalığıdır.
Bu kalıtsal hastalık, 5. kromozomun uzun kolu üzerinde TSG olan APC genin mutasyonudur. Bu açıdan tanıda PCR DNA analizleri önemlidir.         

APC geninin tüm sınırlarının,DNA dizi analizi yöntemiyle incelenmesi gereklidir.Polip sayısı 100'ün altında ise, APC mutasyonu saptanma olasılığı bulunmaktadır.

Atteunuated FAP olan hastaların %30'u APC mutasyonu olduğunu gösterir.

De novo APC mutasyonu hastalarının %20'sinde somatik mozaisizm görülür. Bu da; mutasyon belirlemesini engelleyebilir.

 

Bu konuya dair bir sorunuz varsa siz de uzmanlarımıza 7/24 Soru sorabilirsiniz.Soru sormak için tıklayın.



Yorumlar

Yorum
?